NIPT Test: Scopri il Futuro del Tuo Bambino con i Test Prenatali Non Invasivi

L’attesa di un bambino è un periodo di grande gioia, ma anche di comprensibile apprensione per la sua salute. Grazie ai progressi della medicina prenatale, oggi è possibile ottenere informazioni importanti sul benessere del nascituro già durante la gravidanza, attraverso diverse tipologie di test. Tra questi, i test prenatali non invasivi (NIPT, dall’inglese Non-Invasive Prenatal Testing) rappresentano una vera e propria rivoluzione, offrendo un’alternativa sicura e affidabile ai tradizionali test invasivi. Presso il Poliambulatorio HUB di Vicenza, offriamo alle future mamme la possibilità di effettuare test NIPT all’avanguardia, come neoBona e Gtest, per una valutazione accurata e precoce della salute del bambino. In questo articolo, esploreremo nel dettaglio cosa sono i NIPT Test, come funzionano, quali condizioni possono rilevare, i loro vantaggi, quando è consigliabile eseguirli e quali sono le considerazioni importanti da tenere presente.

I test prenatali non invasivi (NIPT) sono test di screening che analizzano il DNA fetale libero circolante (cfDNA) nel sangue materno. Durante la gravidanza, frammenti di DNA del feto passano nel circolo sanguigno della madre. Attraverso un semplice prelievo di sangue materno, è possibile isolare e analizzare questo DNA per rilevare eventuali anomalie cromosomiche. A differenza dei test invasivi come l’amniocentesi e la villocentesi, il NIPT non comporta alcun rischio di aborto spontaneo, in quanto non prevede l’inserimento di aghi nell’addome materno. Questa caratteristica li rende particolarmente sicuri per la madre e il bambino. Il NIPT Test utilizza tecniche avanzate di sequenziamento del DNA (Next Generation Sequencing o NGS), come la tecnologia “Paired-end” integrata nel WGS (Whole Genome Sequencing) utilizzata dai test neoBona, per contare il numero di frammenti di DNA provenienti da ciascun cromosoma. Un numero anomalo di frammenti può indicare la presenza di una trisomia (presenza di una copia extra di un cromosoma) o di una monosomia (assenza di una copia di un cromosoma).

Presso il Poliambulatorio HUB di Vicenza, offriamo alle future mamme l’accesso a NIPT Test di ultima generazione per una valutazione completa e affidabile della salute cromosomica del feto:

neoBona – Screening Prenatale Non Invasivo: neoBona analizza il DNA fetale libero circolante nel sangue materno per individuare anomalie cromosomiche fetali. Offre diverse opzioni per rispondere alle esigenze di ogni donna:

I vantaggi di neoBona includono:

Gtest – Test Prenatale Non Invasivo: Il Gtest valuta il rischio di anomalie cromosomiche fetali a partire dalla 10ª settimana di gestazione, attraverso un semplice prelievo di sangue materno. Offre un’analisi dell’intero genoma fetale, con una precisione superiore al 99,9% per le principali trisomie (21, 18 e 13). Oltre a queste, Gtest valuta anche:

I vantaggi di Gtest includono:

Vera Prenatal Test – Test Prenatale Non Invasivo: Vera Prenatal Test valuta il rischio delle più comuni trisomie (21, 18, 13) e di altre alterazioni cromosomiche fetali, incluse le aneuploidie dei cromosomi sessuali, attraverso l’analisi del DNA fetale circolante nel sangue materno.

I vantaggi di Vera Test includono:

I NIPT Test, inclusi neoBona, Gtest e Vera Test, sono in grado di rilevare principalmente le seguenti anomalie cromosomiche:

Alcuni NIPT più avanzati, come neoBona Genome Wide e Gtest, possono anche rilevare microdelezioni e microduplicazioni, ovvero la perdita o l’aggiunta di piccoli frammenti di un cromosoma, associate a specifiche sindromi genetiche, come la sindrome di DiGeorge (delezione 22q11.2), la sindrome di Cri-du-chat (delezione 5p), la sindrome di Prader-Willi e Angelman (delezione 15q11-13) e altre. Anche Vera Test valuta alcune alterazioni cromosomiche fetali oltre alle trisomie e alle aneuploidie dei cromosomi sessuali.

Il principale vantaggio dei NIPT Test è la loro non invasività, che elimina il rischio di aborto spontaneo associato alle procedure invasive come l’amniocentesi e la villocentesi. Questo rischio, seppur basso (inferiore all’1% per l’amniocentesi e al 2% per la villocentesi, secondo alcune fonti), rappresenta comunque una preoccupazione per molte coppie. Altri vantaggi includono:

Il NIPT Test è generalmente raccomandato per:

I NIPT sono test di screening molto accurati, con una sensibilità e specificità superiori al 99% per la rilevazione delle principali trisomie. Tuttavia, è fondamentale sottolineare che si tratta di test di screening e non diagnostici. Ciò significa che un risultato positivo al NIPT non è una diagnosi definitiva, ma indica un rischio elevato di anomalia cromosomica. In questi casi, è necessario eseguire un test diagnostico invasivo (amniocentesi o villocentesi) per confermare la diagnosi. Un risultato negativo al NIPT, invece, riduce significativamente la probabilità di anomalie cromosomiche, ma non la esclude completamente. Pertanto, è importante discutere i risultati del test con il proprio medico, che saprà fornire le informazioni e il supporto necessari.

I test prenatali non invasivi rappresentano un importante progresso nella medicina prenatale, offrendo una modalità sicura e accurata per ottenere informazioni sulla salute cromosomica del feto. Tuttavia, è fondamentale comprendere che si tratta di test di screening e non diagnostici, e che la decisione di sottoporsi al test è una scelta personale e consapevole della coppia. È importante discutere con il proprio medico i vantaggi, i limiti e le implicazioni del test, in modo da poter prendere una decisione informata e consapevole.

Se desideri maggiori informazioni sui test prenatali non invasivi o se hai bisogno di una consulenza specialistica, contatta il Poliambulatorio HUB di Vicenza. I nostri esperti sono a tua disposizione per rispondere alle tue domande e per offrirti un supporto personalizzato.